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全外顯子測序（WES）
全外顯子測序（WES） 產品介紹： 全外顯⼦組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利⽤探針捕獲技術將全基因組外顯⼦區域DNA捕獲并富集后進⾏⾼通量測序的基因組分析⽅法。由于外顯⼦測序只需針對外顯⼦區域的DNA即可（例如：⼈類外顯⼦組只占⼈類基因組⻓度的約1%，但是⽬前由DNA變異引起的疾病估計有85%以上來⾃于外顯⼦組區域的變異），因此遠⽐進⾏全基因組序列測序更簡便、經濟、⾼效，其⽬標區域覆蓋度也更⾼，便于變異檢測。 技術路線：
樣本要求： 細胞：≥5×106個 動物組織：≥0.2g 植物組織：≥2g 微生物：5×106個或≥300mg
建庫測序： 測序策略：PE150 測序深度：10G
項目周期： 35個工作日 案例分享 【項目文章】《機器學習驅動的突變負荷評估凸顯DNAH5作為結直腸癌的預后標志物》 Machine learning-driven estimation of mutational burden highlights DNAH5 as a prognostic marker in colorectal cancer 期刊：Biology Direct｜影響因⼦：5.7｜發表時間：2024年｜發表單位：南昌大學 研究背景： 腫瘤突變負荷（TMB）已成為預測結直腸癌（CRC）患者預后和對免疫治療反應的關鍵生物標志物。然而，全外顯子測序（WES-seq）作為TMB評估的金標準，成本高且耗時。此外，高TMB患者之間的異質性尚未得到充分表征。相關研究表明，高TMB患者預后較好，但不同癌癥類型之間的突變譜差異顯著，現有泛癌癥基因panel在特定癌癥類型中的應用效果有限。機器學習方法在生物醫學預測模型構建中具有重要價值。 研究結果： 該研究團隊從南昌大學第一附屬醫院（FAHNU）收集了148名原發性結直腸癌（CRC）患者的腫瘤樣本、相鄰正常組織樣本和外周血單核細胞（PBMCs），這些樣本（FAHNU隊列）用于通過聯合分析RNA-Seq和全外顯子組測序（WES-seq）數據來預測癌癥新抗原。
圖：基于機器學習的TMB估計模型的建立與評價 |
